Sonnolenza diurna patologica
Le malattie del sonno che si manifestano principalmente con la sonnolenza stanno riscuotendo un crescente interesse sia nel campo delle scienze neurologiche di base che nell’ambito delle scienze mediche cliniche e sociali. Da un lato, lo sforzo scientifico di vari ricercatori in tutto il mondo, volto alla conoscenza dei meccanismi etio-patogenetici delle malattie a manifestazione ipersonnica, sta contribuendo alla scoperta di alcuni meccanismi generali e basilari della funzione nervosa (vedi, ad esempio, la scoperta del deficit ipotalamico del neurotramettitore orexina nella narcolessia). D’altro canto, le patologie del sonno che si manifestano con la sonnolenza sono riconosciute essere, sempre più frequentemente, causa di importanti problematiche familiari, lavorative e sociali. Non è superfluo ricordare, a tal proposito, l’importanza di ottimali condizioni di vigilanza nell’ambito del lavoro e dei trasporti, richiesto dalla vita odierna. A tutt’oggi molti aspetti di tali patologie risultano ancora oscuri o da definire con più precisione. In particolare i meccanismi di base che causano la sonnolenza sono ancora da chiarire. Inoltre gli strumenti di valutazione oggettiva della sonnolenza sono, per certi aspetti, ancora grossolani e presentano importanti limiti di applicabilità. Infine le terapie, sia etiologiche che sintomatiche della sonnolenza, date le premesse, presentano ancora ampi margini di miglioramento. E’ perciò importante che la ricerca in tali ambiti riceva il giusto sostegno e che tutti i medici, sia di medicina generale che specialisti, abbiano conoscenza delle dimensioni del fenomeno e degli aspetti che possono essere riscontrati durante la quotidiana attività professionale.
La sonnolenza diurna fisiologica
La sonnolenza diurna è la comune esperienza della propensione al sonno durante le ore del giorno. Quando è non invalidante e saltuaria, può essere considerata come la normale percezione di un bisogno. Durante le 24 ore, la sonnolenza presenta un variazione fisiologica, con propensione minima nella seconda mattinata e tardo pomeriggio e massima nelle ore post-prandiali e nelle prime ore del mattino. E’ determinata geneticamente e largamente influenzata dallo stato generale della persona, dalle abitudini di vita e dall’ambiente. Quando la tendenza ad addormentarsi durante il giorno diventa irresistibile, non desiderata, non procrastinabile, inappropriata, disturbante e persistente si entra nell’ambito di un’esperienza patologica e si può parlare di Eccessiva Sonnolenza Diurna (ESD). Tale sintomo nella popolazione generale è molto comune. La frequenza nei paesi occidentali è compresa tra il 3 ed il 13%. Per quanto riguarda l’età, la ESD è più frequente nei giovani al di sotto dei trenta anni e negli anziani al di sopra dei sessanta anni (6% nel primo caso e 13% nel secondo caso) rispetto ai soggetti nella prima età adulta (4%). La ESD è propriamente da considerarsi come un sintomo, vale a dire come manifestazione di una condizione patologica sottostante. Nella pratica medica comune, la comparsa di ESD può essere determinata da una serie di patologie del gruppo internistico (cardiopatie, pneumopatie, epatopatie, nefropatie, anemie, tireopatie), in genere in forma severa, da una serie di farmaci di uso molto comune (benzodiazepine, antidepressivi triciclici e serotoninergici, neurolettici, antiepilettici, dopamino-agonisti, calcio-antagonisti, ecc.), nonché da sostanze voluttuarie (alcolici). Tuttavia in tali casi la ESD fa parte di contesti evocativi o di un corteo sintomatologico multiforme per cui è facilmente riconducibile alla causa determinante. Inoltre, in questi casi, spesso non rappresenta la manifestazione più invalidante per il paziente. Di più difficile inquadramento diagnostico e terapeutico sono, invece, le forme di ESD riconducibili più propriamente all’ambito neurologico ed alla medicina del sonno. All’interno di questo gruppo distinguiamo quattro categorie principali: 1) le forme dovute a patologie del sonno con primaria propensione alla ESD; 2) le forme dovute a patologie del sonno che causano secondariamente ESD; 3) le forme secondarie a patologie del sistema nervoso centrale; 4) le forme secondarie a patologie psichiatriche. Le patologie del sonno con primaria propensione alla ESD sono forme dovute ad alterazione dei centri nervosi preposti al mantenimento della funzione del sonno, indotta da cause genetiche, immunitarie o ambientali. Si manifestano con una aumentata propensione al sonno diurno durante situazioni inappropriate, oltre che con una modificazione della struttura vera e propria del sonno notturno. La più frequente di esse è la narcolessia, patologia che colpisce circa 3-4 abitanti su 10.000, senza distinzione di sesso, mentre meno frequenti sono la ipersonnia idiopatica e la ipersonnia periodica. Si parla invece di patologie del sonno che causano secondariamente ESD quando la continuità e/o la qualità del sonno è alterata da parte di condizioni patologiche del sonno stesso, che determinano un sorta di debito che si manifesta nelle ore diurne come sonnolenza. Le principali patologie di questo gruppo sono rappresentate dalla Sindrome delle Apnee Ostruttive del Sonno (OSAS), il cui meccanismo di frammentazione del sonno è la difficoltà di respirazione, il Mioclono Notturno, che induce una frammentazione del sonno mediante periodici movimenti involontari degli arti, e la Sindrome da Sonno Insufficiente, secondaria ad una importante riduzione delle ore di sonno, indotta da condizioni ambientali (lavoro notturno, necessità familiari, attività sociali notturne). La più frequente di esse è la Sindrome delle Apnee Ostruttive del Sonno, che colpisce circa il 3% della popolazione generale adulta, con preferenza per il sesso maschile (4% rispetto al 2% del sesso femminile). Nella terza categoria consideriamo quelle forme di ESD derivanti da patologie del sistema nervoso centrale. Tra le più frequenti ricordiamo le malattie neurologiche degenerative globali (la malattia di Alzheimer ed altre demenze primitive, la malattia di Parkinson, l’encefalopatia vascolare multilacunare), mentre, più raramente, si possono riscontrare forme secondarie a lesione encefalica unica (da trauma cranico, da tumori ed ictus dell’ipotalamo e del mesencefalo, da sclerosi multipla). Dell’ultima e quarta categoria fanno parte le forme di ESD legate a patologia psichiatrica. Per quanto anche i disturbi dell’ideazione possano dare quadri di ipersonnia diurna, i disturbi dell’umore nella fase depressiva sono più frequentemente associati ad una sintomatologia descritta o vissuta dal paziente come ESD. In realtà, in queste patologie si manifestano sensazioni complesse che, pur essendo percepite come bisogno o necessità di dormire, sono caratterizzate da profonda stanchezza psicofisica (“fatigue” nella terminologia inglese), e che non esitano mai, tranne in rari casi, in fenomeni di sonno diurno irresistibile. Le forme di ESD considerate nelle quattro categorie prevedono un inquadramento da parte dello specialista neurologo, che si avvale, di caso in caso, degli strumenti necessari per il completamento della diagnosi. Nelle forme legate a patologia del sistema nervoso centrale l’inquadramento è relativamente semplice, ed in questi casi l’anamnesi dettagliata e gli esami neuroradiologici sono spesso sufficienti per indirizzare la diagnosi in maniera corretta. Nel caso delle forme dovute ad alterazioni primarie e secondarie della struttura del sonno, per quanto in molti casi una buona anamnesi indirizzi la diagnosi, è invece necessario il riferimento a centri terziari di studio neurofisiologico del sonno, soprattutto per dirimere tra le varie patologie del sonno. Nel caso di sospetto o di chiara patologia psichiatrica, il riferimento ad uno specialista psichiatra è, infine, opportuno per confermare ed inquadrare correttamente la sindrome del paziente e quindi prescrivere la terapia più adeguata.
