Sindrome delle gambe senza riposo
Renè Magritte: Donna
La Sindrome delle Gambe Senza Riposo (SGSR) è disturbo motorio sonno-relato che si caratterizza per la comparsa durante le ore serali/notturne di un bisogno impellente di muovere gli arti inferiori, in genere associato ad una sensazione di fastidio interno, che rende difficoltoso l’inizio e il mantenimento del sonno. Osservando il numero di pubblicazioni sulla SGSR è, comunque, possibile notare un netto incremento dell’interesse scientifico, dopo il 1994 quando si osservò che i disturbi dei pazienti con SGSR miglioravano nettamente dopo l’assunzione di farmaci dopaminergici. Secondo alcuni articoli il crescente interesse dei mass-media intorno alla SGSR dipenderebbe da una volontà precisa delle case farmaceutiche di finanziare campagne di sensibilizzazione al fine di incrementare le vendite dei propri prodotti. Questo fenomeno, noto come “disease mongering” o “commercializzazione della malattia”, pertanto, interesserebbe direttamente la SGSR. Negli stessi articoli vengono sollevati dubbi riguardo all’esistenza stessa della SGSR, alla prevalenza di tale patologia nella popolazione generale e alle possibili conseguenze del disturbo motorio sonno-relato sulla vita dei pazienti che ne sono affetti. Certamente le perplessità sollevate riguardo all’esistenza stessa della SGSR vanno scacciate. La SGSR non rappresenta un mero sintomo di uno stato ansioso, né l’epifenomeno di patologie che tipicamente coinvolgono gli arti inferiori, come la polineuropatia o i disturbi circolatori agli arti inferiori. La SGSR è una condizione patologica a sé stante e come tale riconosce un suo specifico meccanismo fisiopatologico ed un suo trattamento farmacologico Per quanto riguarda la diagnosi, oltre ai quattro criteri essenziali dell’International Restless Legs Study Group, ci sono altri criteri di supporto che possono aiutare nella diagnosi differenziale, come la presenza di una storia familiare positiva per SGSR e la risposta ad un trattamento dopaminergico. Una familiarità positiva è stata riportata nel 40-90% dei pazienti valutati. Altro motivo di controversia riguarda la prevalenza della SGSR nella popolazione generale. Numerosi studi scientifici hanno dimostrato come nella popolazione di origine caucasica e nord-americana la percentuale di soggetti affetti da SGSR è compresa tra il 5 e il 10%. Questi dati non vengono considerati come reali da chi sostiene che la SGSR rappresenta un prototipo di “disease mongering”. Infatti, il fenomeno della “commercializzazione della malattia” si basa tipicamente sull’esagerazione del reale impatto del disturbo nella popolazione generale attraverso l’uso di una definizione sindromica non chiara, basata su sintomi vaghi e piuttosto comuni nella popolazione generale. Tali dubbi appaiono, quantomeno, inappropriati nel caso della SGSR che può essere diagnosticata solo inpresenza di precisi criteri, distinti in essenziali, di supporto e associati. Soprattutto la risposta immediata ad un trattamento dopaminergico, insieme al tipico profilo circadiano della presenza dei sintomi, aiutano a differenziare la SGSR da altre condizioni come, ad esempio, le mioclonie ipniche in addormentamento, i crampi notturni, l’acatisia indotta da neurolettici. Non tutti i pazienti con SGSR necessitano di un trattamento farmacologico. Solo quegli individui affetti da una forma di malattia con sintomi presenti almeno 2 volte alla settimana e di severa entità vanno indirizzati ad una terapia con farmaci. Purtroppo i dati in letteratura riguardo la quota di pazienti con una SGSR disabilitante sono carenti, infatti sono pochi gli studi che hanno utilizzato strumenti validati per stabilire la severità della SGSR nella popolazione enerale. Un recente studio condotto su 15391 soggetti arruolati sia negli Stati Uniti che in 5 Paesi europei ha mostrato come il 7.2% della popolazione-studio presentava i sintomi di SGSR, ma che solo il 2.7% riportava sintomi disabilitanti per frequenza e severità: questa rappresenterebbe la quota reale da avviare ad un trattamento farmacologico. Tra gli strumenti atti a valutare la gravità della SGSR, le scale e i questionari sono di sicuro i più utilizzati nei vari studi clinici. Essi hanno, infatti, il vantaggio di essere facilmente applicabili, di garantire un’ottima compliance da parte del paziente e di limitare i costi sanitari rispetto alle registrazioni neurofisiologiche. Purtroppo il giudizio della comunità scientifica sull’uso di questi strumenti nei trial clinici è piuttosto controverso, in quanto il loro uso sarebbe gravato da un importante effetto placebo. A fronte di una maggiore spesa economica, un trial clinico he include tecniche neurofisiologiche, come la polisonnografia o l’actigrafia, permette di ottenere dei risultati meno influenzati dalla somministrazione di placebo e, quindi, anche di dimostrare più facilmente la reale efficacia terapeutica. Per quanto le conseguenze della SGSR e cioè l’insonnia con difficoltà all’addormentamento e frequenti risvegli infrasonno, l’eccessiva sonnolenza diurna, i deficit cognitivi, la compromissione della qualità di vita, l’ansia e la depressione sono ben conosciute come secondarie alla SGSR. Più controversi, ma sicuramente affascinanti, appaiono i dati provenienti da recenti studi epidemiologici che mostrano un’associazione tra SGSR e patologia cardiovascolare. I possibili meccanismi alla base dell’aumentato rischio vascolare nella SGSR sono da ricercare non solo nella deprivazione ipnica, ma, anche, nell’aumento della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa che si ripresenta periodicamente, durante la notte, in associazione con i PLMS.
